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Date 2021/06/25 17:55:13
Name Mikopap
Subject [질문] 아기가 척수성근위축증(SMA) 의심된다네요 아시는 분 계신가요?
태어난지 120일(예정일기준 100일) 즈음
종합병원 소아과 4개월 접종 갔다가 아기가 수유량이 적다고 하니
의사가 아기를 찬찬히 보더니만 아기가 목을 잘 못가누고 활동성도 적은것 같다고 재활의학과 진료를 보라고 했습니다.
재활의학과에서는 혈액검사 유전자검사를 했고요.
오늘 유전자검사 결과가 나왔는데 유전자 변이가 50프로 있어서  척수성근위축증 이 의심되니 3차병원에서 정밀유전자검사를 하라고 합니다.
병을 검색해보니 심하면 호흡도 잘 못하고 조기에 사망하는 무서운 질병이라는데 ...

지금 아기가 완전 잘 뒤집습니다. 팔도 잘 빼고요.
이런데도 척수성근위축증 일수가 있을까요?

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21/06/25 17:59
수정 아이콘
음 여기서 확인하시는것 보단 전문의를 신뢰하시는것이 옳구요. 아직 확진단계가 아니니 너무 걱정 하시지 않으셧으면 좋겠고 병원도 돈이좀 들더라도 몇군데 더 돌아보시는걸 권합니다.
이병이 치료가 불가능 하지는 않는데 비용문제가 심각해서 어떨지 모르겠네요.
얼마전 이슈가 됬던 세계에서 가장 비싼 치료약에 들어가는 주사제로 알아서
21/06/25 19:05
수정 아이콘
소아과는 항상 최악의 상황을 말하는 경향이 있긴 합니다. 아기의 건강을 빕니다.
자유형다람쥐
21/06/25 20:34
수정 아이콘
(수정됨) 정밀유전자검사 시행해봐야 확실해집니다. SMA는 발현시점도 다양하고, 종류도 type 1이 있고 2가 있는데 type 2는 증상도 경한 편이기도 해서 일단은 불안하실 수도 있으니 검사 확인은 해보는게 좋겠습니다. 스핀라자라는 치료제가 있기는 합니다만 완치는 안됩니다.

근데 4개월에 목을 잘 못가누는 건 좀더 지켜볼 수도 있는 단계라서... 의사선생님이 약간 보수적으로 말씀하신것도 있어 보이네요.
21/06/25 21:18
수정 아이콘
강남 세브란스 이영목 교수님이 유전자질환 담당하시는데..
실력이나 이런걸 떠나서, 환자 한명한명 정성?을 다하는 느낌이여서 좋았습니다.
다른 병원은 수련의 들이 초진 후, 차트 작성하고 교수가 잠깐 3~5분여 살펴보고 가는 느낌이였다면,
이영목 교수님은 다양한 이야기를 나누고 집중해서 듣고.. 물론 그러다 보니 맨날 예약시간에 가더라도 밀려서 30분 이상 대기합니다..

유전자쪽 전문교수님이시니.. 걱정이 많으시다면 추천드립니다.
공부맨
21/06/25 22:20
수정 아이콘
선별검사는 의미가 없는경우가 많습니다
21/06/26 10:02
수정 아이콘
의미가 없다는게 어떤뜻인가요?
Cazellnu
21/06/28 08:35
수정 아이콘
빨리빨리 움직이는게 나을거에요 검사잡고 결과나오고 진료보는데 각각 단계만 한세월일수가 있습니다.
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